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出生时查病

新生儿疾病筛查是指在出生后48小时至7天内,对新生儿进行一系列的常见遗传代谢性疾病的筛查。早期发现并治疗这些疾病,可以有效避免以后的发展和严重后果。那么新生儿疾病筛查可以查哪些病呢?。

1.苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是常见的先天代谢性疾病之一。患者缺乏苯丙氨酸氧化酶,导致体内苯丙氨酸代谢异常,苯丙酮等代谢物积聚,毒性增加,严重时可致智力障碍、发育迟缓等。苯丙酮尿症筛查是新生儿疾病筛查的必查项目之一。

2.先天性甲状腺功能减退症。

甲状腺素对新生儿的生长发育至关重要。先天性甲状腺功能减退症是指婴儿出生后甲状腺功能低下,缺乏甲状腺素引起的一种病。病因复杂,若未及时诊治,将会导致智力低下、生长迟缓等严重后果。因此,早期甲状腺功能筛查对于及时发现该病非常重要。

3.半乳糖血症。

半乳糖血症是一种遗传代谢病,患者体内缺乏半乳糖酰胺酶,导致半乳糖酰胺不能代谢,病理产物在体内累积及毒性增强。患者出现呼吸急促、呕吐、黄疸等症状,而且有时会出现代谢性酸中毒。半乳糖血症筛查是新生儿疾病筛查中的一个重要项目。

4.糖原贮存病。

糖原贮存病是一种罕见的遗传代谢疾病,患者体内糖原代谢紊乱,使糖原过多积聚,造成内脏器官损伤、贫血、低血糖等症状。若不及时治疗,可能会危及患者的生命。因此,糖原贮存病也是新生儿疾病筛查中必须检查的项目之一。

5.戴巴氏综合征。

戴巴氏综合征是一种罕见的遗传疾病,患者缺乏一种叫做酮酸酯酶的酶,导致体内的脂肪不能代谢,从而出现病理性溶血、赤腭、尿酮体增加等症状。如果没有及时治疗,患者可能会死亡。戴巴氏综合征筛查是新生儿疾病筛查的重要项目之一。

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